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, Z2 H: _# p$ v 2016年9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。
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在本次大会上，罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》。以下全文转载： 9 D+ ^! ?8 \) H, D r7 L; H
罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是严重的、慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近 7000 种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
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在过去的 30 年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。 1 @5 u" b+ a! Y9 ^" `
虽然中国在罕见病领域和欧美等国家和地区仍有较大差距，但近些年的发展速度迅猛，在各相关方的努力下，公众意识得到了有效提升，罕见病诊疗水平不断提高、各地积极探索罕见病医保路径及患者组织纷纷呼吁呐喊，正朝着积极、有效的方向去整体解决罕见病的问题。罕见病发展中心(CORD)作为一家专注于国内罕见病领域的非营利机构，在此大背景之下发布《中国罕见病参考名录》，共计 147 种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。 # @# x8 R6 w' G' R& k1 E1 i
关于本名录发布相关问题，作如下说明: 9 _* a* y4 E8 |2 u$ M Y
1、我们认为任何一种罕见病都应该得到国家和社会的关注，每个疾病群体的权益都应该得到足够的保障，不该有优劣、先后之别;
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2、本名录不具有法律效力，仅为推动政府部门及社会各界尽快采取积极有效举措提供参考; + ]" d" e5 M' P; T0 t: q7 o
3、本名录是在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的，针对目前罕见病关注度较低、无广泛认同的罕见病定义、药物研发及上市进程缓慢及罕见病医保覆盖不足等实际情况下采取的必要方式; ; R! s0 {$ |! p9 K
4、我们认为发布罕见病名录是目前国内现状下的一个积极举措，但并非是唯一或最有效的方式;
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5、本名录所列疾病名是依据罕见病发展中心(CORD)多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献而产出的，综合评估以下各项因素:全球发病率、国内相应患者组织、社会关注度、临床基因检测率、国内外有相应治疗药物的疾病、台湾地区罕见病名录及上海名录2016 版等； $ m+ N+ S: R) V$ r4 x ~
6、本文件遵循 CC 3.0 署名-非商业性使用-相同方式共享 协议。如需商业性使用请与我们联系并获得书面授权。我们期待各方关注本名录的疾病及群体所面临的实际困难和挑战，为寻求积极有效的解决方案而共同努力。 1 g0 e( i0 B; Y& u ^
罕见病发展中心（CORD） 2016 年 9 月 23 日 ( g% j8 A' o' |% Z$ F$ V$ O
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罕见病发展中心（CORD） 2016年9月23日 中国罕见病参考名录列表（中英文对照）
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1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria (PKU) 2 肝豆状核变性 Wilson disease (WD) 3 杜氏肌营养不良症 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 4 糖原累积病 Glycogen storage disease (GSD) 5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis (MPS) 6 范可尼贫血 Fanconi anemia (FA) 7 血友病 Hemophilia 8 戈谢病 Gaucher disease (GD) 9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenital adrenal hyperplasia (CAH) 10 原发性肉碱缺乏症 Primary carnitine deficiency (PCD) 11 甲基丙二酸血症 Methylmalonic academia (MA) 12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa (EB) 13 遗传性进行性肾炎 （Alport综合征） Alport syndrome 14 马凡综合征 Marfan syndrome 15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease (HD) 16 脊髓性肌萎缩症 Spinal muscular atrophy (SMA) 17 半乳糖血症 Galactosemia 18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia (SCA) 19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF) 20 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesisimperfecta (OI) 21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) 22 软骨发育不全 Achondroplasia 23 脊髓延髓肌肉萎缩症 (肯尼迪氏症) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease) 24 枫糖尿症 Maple syrup urine disease (MSUD) 25 尿素循环障碍 Urea cycle disorder 26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) 27 白化病 Albinism 28 结节性硬化症 Tuberous sclerosis complex (TSC) 29 法布雷病 Fabry disease 30 雷特综合征 Rett syndrome 31 普拉德-威利综合征 （小胖威利综合征） Prader-Willi syndrome (PWS) 32 威廉姆斯综合征 Williams syndrome (WS) 33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia (XLA) 34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis (NF) 35 异戊酸血症 Isovalericacidemia (IVA) 36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase deficiency 37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH） 38 肢带型肌营养不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) 39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD) 40 戊二酸血症 Glutaric academia (GA) 41 重症联合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID) 42 酪氨酸血症 Tyrosinemia 43 多发性硬化 Multiple Sclerosis (MS) 44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect 45 家族性痉挛性截瘫 Hereditary spastic paraplegia (HSP) 46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD) 47 努南综合征 Noonan syndrome (NS) 48 瓜氨酸血症 Citrullinemia 49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) 50 特发性肺动脉高压 Primary Pulmonary Hypertension (PPH) 51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 52 视网膜色素变性症 Retinitis pigmentosa (RP) 53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) 54 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) 55 白塞病 Beh?et disease 56 克罗恩病 Crohn's disease 57 热纳综合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome) 58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 59 肢端肥大症 Acromegaly 60 早发性帕金森病 Early-onset Parkinson disease 61 多发性骨髓瘤 Multiple myeloma 62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma 63 生物素酶缺乏症 Biotinidase deficiency 64 原发性慢性肉芽肿病 Chronic primary granulomatous disease 65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita 66 丙酸血症 Propionic academia 67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterin deficiency 68 X-连锁高IgM综合症 X-linked hyper IgM syndrome 69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia 70 脆性X染色体综合征 Fragile X syndrome (FX) 71 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy (LHON) 72 地中海贫血 Thalassemia 73 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome 74 天使综合征 Angelman syndrome (AS) 75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma 76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS综合征) Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) 77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) 78 生长激素缺乏症 Growth hormone deficiency 79 婴儿严重肌阵挛性癫痫 (Dravet综合征) Dravet syndrome 80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 81 体质性肝功能不良性黄疸 (Gilbert综合征） Gilbert's syndrome (GS) 82 季肋发育不全 Hypochondroplasia 83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) 84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH) 85 烟雾病 Moyamoya disease 86 家族性低血钾症 Familial Hypokalemia 87 林岛综合征（VHL综合征） Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome) 88 硬皮病 Scleroderma 89 红细胞增多症 Erythocytosis 90 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) 91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO) 92 遗传性血管性水肿 Hereditary angioedema (HAE) 93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetase deficiency 94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemic rickets 95 侏儒综合征 Laron syndrome 96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal acid lipase deficiency 97 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia 98 卟啉病 Porphyria 99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutières syndrome （AGS） 100 动脉肝脏发育不良综合征 Alagille syndrome 101 轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis) 102 多发性骨骺发育不良 Multiple epiphyseal dysplasia 103 进行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP) 104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti 105 遗传性果糖不耐受症 Hereditary fructose intolerance 106 无脑回畸形 Lissencephaly 107 竹节状毛发综合征 （Netherton综合征） Netherton syndrome 108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) 109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybi syndrome 110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom 111 指甲髌骨综合症 (Turner-Kieser综合征) Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome) 112 谷固醇血症 Sitosterolemia 113 自身免疫性肠病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX） 114 高前列腺素E综合征（巴特综合征） Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome) 115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal 116 先天性胆酸合成障碍 Inborn errors of bile acid synthesis 117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS) 118 躯干发育异常 Campomelic dysplasia（CD） 119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS) 120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome) 121 肌强直性营养不良 Myotonic dystrophy (MD) 122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia (AT) 124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis 125 线粒体肌病 Nemaline myopathy 126 再生障碍性贫血 Aregenerative anemia 127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia 128 特纳综合征 Turner syndrome 129 X联锁鱼鳞病 Recessive X-linked ichthyosis 130 镰刀型细胞贫血病 Sickle cell disease 131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndromes (MDS) 132 歌舞伎面谱综合征 Kabuki syndrome 133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia 134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressive familial intrahepatic cholestasis 135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatal respiratory distress syndrome 136 囊性纤维化 Cystic fibrosis (CF) 137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL) 138 Gitelman综合征 Gitelman syndrome 139 Joubert综合征 Joubert syndrome 140 McCune-Albright综合征 McCune-Albright syndrome (MAS) 141 家族性高胆固醇血症 Familial hyperchylomicronemia （FH） 142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 143 庞贝氏症 Pompe disease 144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP) 145 克氏综合症 Klinefelter syndrome 146 重症肌无力 Myasthenia gravis (MG) 147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chat syndrome (5p- syndrome) 6 }- U3 s; b2 @% u7 m% ?
原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?scene= ... 56#rd=&appinstall=0
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+ I" S- w8 ^$ s) x 注：罕见病发展中心（CORD）成立于2013年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
2 |( i' h1 A" _# J- ]; \3 h 罕见病发展中心黄如方主任在峰会上介绍说：我国至今还没有官方的罕见病定义，此次发布的名录属于“民间版本”，希望能为官方名录的推出提供参考。也希望为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。 : O, a# C" r+ O
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发表于 2016-9-24 10:26:11
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