本帖最后由 木易小小 于 2018-3-2 06:24 编辑 5 ?; E( ^' x$ Q+ ]& a; ^7 z5 m
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今年的“国际罕见病日”已经过去了。 但是，我们还是记住了脸上被浓重油彩涂抹着罕见病标示的这位女士----雅拉（yara）。今天和各位分享她的故事，是想表达对她的敬意，让我们向她致敬。
8 ]+ j& J6 g* O4 `! o7 p t 为什么她在脸上涂上颜料？
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雅拉（Yara）是罕见病研究人员，也是2018年国际罕见病日宣传视频的明星之一。她在当药剂师的时候第一次目睹了罕见病对患者生命的影响。她了解到罕见病患者所面临的问题，大多数罕见病仍然缺乏治疗方法。这激励雅拉参与研究，因为她想帮助找到罕见病的原因、触发因素，并能够找到治疗方法，以舒缓患者及其家人和朋友们的痛苦。 - i/ y8 d& P' @5 N: c% K# I
她对马凡综合征的研究 马凡综合征（Marfan syndrome）是一种影响身体结缔组织的遗传病。大约每5000人中就有1人受到影响，任何年龄都可能出现症状。由于结缔组织遍布全身，这种罕见病会影响心脏、血管、骨骼、关节和眼睛，当影响到心脏时甚至会危及生命。雅拉的项目是识别与马凡综合征有关的新基因和遗传修饰因子，分析该病的病理生理学，并开发新的诊断方法。
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研究面临的障碍 ' y; b% j+ U2 A2 t' u' \" c: g V: \1 ^3 Q
雅拉认为，研究罕见病可能是最复杂的研究领域之一。疾病的罕见性意味着参与临床和遗传学研究的患者更少。此外，罕见病知识的缺乏和它们的复杂性，使得研究者们在设计研究时更难以提出有效的科学策略。所有这些挑战的根本原因是缺乏对罕见病研究的资助，这限制了能够开展的研究的数量。 ( c' r* P( o: k( v- ?2 p
患者的角色
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雅拉说，当罕见病患者们聚在一起时，他们一点也不罕见。鉴于许多患者是其所患疾病的专家，他们可以作为罕见病倡导者发出非常强有力的声音。应该利用这一声音向医疗卫生专业人员、政策制定者和普通公众宣传罕见病对患者日常生活的影响。患者参与临床试验和研究项目将有助于促进治疗方法的开发。
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对未来研究的希望
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雅拉希望，随着研究的进展和认识的提高，我们将了解更多的罕见病知识并增加罕见病疗法的数量。目前，只有5%的罕见病有治疗方法，在科学和医学知识方面存在许多空白。但雅拉相信，如果医疗保健提供者、研究人员和患者密切合作，未来将取得巨大进展。
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发表于 2018-3-2 06:20:08
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