本帖最后由 木易小小 于 2018-3-2 06:24 编辑 . ?% L6 J/ p: C! ]4 q6 R- W
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9 }% l1 y, `7 W" t4 Q3 z2 X- k 今年的“国际罕见病日”已经过去了。 但是,我们还是记住了脸上被浓重油彩涂抹着罕见病标示的这位女士----雅拉(yara)。今天和各位分享她的故事,是想表达对她的敬意,让我们向她致敬。
% e+ I" _+ U: E; B* O* I$ Q 为什么她在脸上涂上颜料? 0 w2 T& H( O; `8 _( v4 B9 M
雅拉(Yara)是罕见病研究人员,也是2018年国际罕见病日宣传视频的明星之一。她在当药剂师的时候第一次目睹了罕见病对患者生命的影响。她了解到罕见病患者所面临的问题,大多数罕见病仍然缺乏治疗方法。这激励雅拉参与研究,因为她想帮助找到罕见病的原因、触发因素,并能够找到治疗方法,以舒缓患者及其家人和朋友们的痛苦。 6 p: f$ K. C& v) ^7 u; Y
她对马凡综合征的研究 马凡综合征(Marfan syndrome)是一种影响身体结缔组织的遗传病。大约每5000人中就有1人受到影响,任何年龄都可能出现症状。由于结缔组织遍布全身,这种罕见病会影响心脏、血管、骨骼、关节和眼睛,当影响到心脏时甚至会危及生命。雅拉的项目是识别与马凡综合征有关的新基因和遗传修饰因子,分析该病的病理生理学,并开发新的诊断方法。 2 ^* f; f1 A% c8 \2 c
研究面临的障碍 , j1 g X# O% s8 Y) Z7 O( R
雅拉认为,研究罕见病可能是最复杂的研究领域之一。疾病的罕见性意味着参与临床和遗传学研究的患者更少。此外,罕见病知识的缺乏和它们的复杂性,使得研究者们在设计研究时更难以提出有效的科学策略。所有这些挑战的根本原因是缺乏对罕见病研究的资助,这限制了能够开展的研究的数量。 ' j$ n+ J% Z! M" P d
患者的角色 + F; }$ N }9 r1 P$ }
雅拉说,当罕见病患者们聚在一起时,他们一点也不罕见。鉴于许多患者是其所患疾病的专家,他们可以作为罕见病倡导者发出非常强有力的声音。应该利用这一声音向医疗卫生专业人员、政策制定者和普通公众宣传罕见病对患者日常生活的影响。患者参与临床试验和研究项目将有助于促进治疗方法的开发。 3 }- A, _, S$ `. l' u! t( H1 _ y
对未来研究的希望 % _* @! b$ @& ^& Y
雅拉希望,随着研究的进展和认识的提高,我们将了解更多的罕见病知识并增加罕见病疗法的数量。目前,只有5%的罕见病有治疗方法,在科学和医学知识方面存在许多空白。但雅拉相信,如果医疗保健提供者、研究人员和患者密切合作,未来将取得巨大进展。
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