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华盛顿特区（2016年5月13日）——与Target ALS合作，ALS协会正在使用其对纽约基因组中心（NYGC）神经退行性疾病基因组学中心（CGND）的部分原始投资来创建宝贵的RNA序列数据资源，这些数据生成自组织样本和诱导多能干细胞（iPSCs）。该资源将有助于推进一个研究项目，探究人类内源性逆转录病毒（HERV）RNA序列如何可能在一定比例的ALS病例中发挥重要作用。该项目领导者是CGND主任Hemali Phatnani博士、NYGC创始董事兼首席执行官Robert Darnell博士、NIH/NINDS Avindra Nath博士和约翰霍普金斯大学Lyle Ostrow博士。
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ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。
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逆转录病毒在感染细胞时会将其RNA转换成DNA，然后整合到宿主细胞的遗传密码（即基因序列）之中。人类内源性逆转录病毒是我们祖先在数百万年里逆转录病毒感染的残余，已经纳入我们的DNA，世代相传。在人类基因组中，存在超过80万个区域表现出某种形式的整合HERV序列。这是重要的，因为Avindra Nath博士实验室最近的研究【2015年9月30日发表于《科学转化医学（Science Translational Medicine）期刊》，可参考：2015年神经病学重大进展：人逆转录病毒与ALS】表明，被称为HERV-K的特定HERV的表达在部分ALS病例中被激活，而且一种HERV-K蛋白质在转基因小鼠中的表达会导致ALS中可见的进行性神经元变性退化。
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在部分ALS患者的血液和脊髓液中能够检测到逆转录酶（reverse transcriptase）数量的升高。暗示HERV-K参与ALS，引出HERV序列表达是否与ALS疾病的严重程度相关联的问题，并进一步引出关于血液或脊髓液中的逆转录酶水平能否用于识别这类患者以及能否作为有用的生物标志物来跟踪疾病发展和对治疗的反应的问题。ALS协会致力于理解ALS疾病机制，比如HERV RNA序列在ALS中所扮演的角色。 ! ?8 L# S" z) v1 c" }* u; l/ B! S
Target ALS已经建立了多中心ALS尸检组织核心，由Ostrow博士领导，ALS协会已经在合作扩大这个资源，从ALS患者收集流体样本。最新的合作将资助一项研究在NYGC CGND的研究，将利用这些资源来测序读取自ALS患者样本的HERVs，并与健康人群（即对照组）进行比较。
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NYGC CGND拥有的先进技术和工具能够精确绘制HERV序列，从而描述HERV序列的特性并揭示ALS严重程度与HERV序列存在之间的关联。研究人员将使用一种被称为RNA-Seq的方法，在读取RNA序列的同时揭示样本中的RNA数量。研究人员将在每个病例的多个大脑和脊髓区域运用RNA-Seq方法，并将这些区域的表达模式与健康人群进行比较。ALS协会之前承诺的部分资金已经用于这项研究。 , z4 i- ^3 Z" B" s
“跟进Avi Nath博士的有趣发现，利用NYGC正在开发的工具和正在收集的组织（样本）来探索ALS和HERV序列存在之间的可能联系，让我们感到兴奋” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说道。 3 \2 h, ]3 L' P, {
2014年10月，ALS协会做出向NYGC CGND投入250万美元的承诺（$2.5million dollar commitment），其中125万美元来自大纽约分会。这些资金与来自Tow基金会的250万美元承诺相配套。CGND的ALS联盟建立在众多美国大学和学术医疗中心合作的基础之上，能够生成和分析成千上万来自ALS患者的DNA序列。目标是发现新的ALS基因促进因素，以转化为临床解决方案。“能够参与这项工作，为全世界ALS研究人员创造前所未有的RNA-seq资源、全基因组测序、详细的临床和神经病理数据集以及相应的组织和生物流体样本，让我们感到兴奋” Target ALS基金会主席Manish Raisinghani博士说道。 3 R1 [. o2 f" W% d4 n# W
关于美国ALS协会（The ALS Association）
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ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org " q! h4 E: |7 B* b; ~- R
关于Target ALS基金会（Target ALS Foundation） ! e( J" \. M) }+ g' w9 K# R9 f/ e+ T
Target ALS基金会是一家私人资助的学术和生物/制药实验室研究人员联盟，完全专注于为ALS患者找到治疗方法。资助研究团体，加速对ALS治疗新靶点的识别和验证。通过奖学金支持新兴研究领导者的工作，提高核心设施降低全球ALS前沿研究的壁垒。更多信息可见：www.TargetALS.org
9 S8 ^9 C! C3 @3 i! a; L: p& B( i: Q. W 关于纽约基因组中心（New York Genome Center） 6 m5 x( ~! s' p3 M5 S6 B* |
纽约基因组中心是一家以拯救生命为使命的独立、非营利前沿转化生物医学研究和临床护理机构。作为全球著名的学术、医疗和产业领导者联盟，NYGC关注于将基因组研究转化为对严重疾病的临床解决方案。我们的成员组织和合作伙伴正在进行这一前所未有的技术、科学和医学合作。利用创新和发现的力量改善人们的生活。更多信息可见：www.nygenome.org
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