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( Q& O; \6 S7 G, v' C( |0 s8 \7 Y 华盛顿特区，2016年10月26日——在一项由ALS协会支持、最近发表于《细胞（Cell）》期刊的新研究中，研究人员发现，ALS最常见遗传原因C9orf72基因产生的不寻常蛋白质产物会破坏细胞蛋白质合成机器关键部分的组装。领导该研究的共同作者Kyung-Ha Lee博士和Peipei博士以及资深作者J. Paul Taylor博士都来自于圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）。
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ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。
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C9orf72基因的突变会导致“二肽重复蛋白质（DPRs）”的产生，之前的研究已经表明这些蛋白质可能对运动神经元具有毒性。在这项新的研究中，研究人员研究了C9orf72突变制造的5种DPRs的亚细胞分布和影响。
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作者们发现，那些含有精氨酸（arginine）的DPRs会与多种RNA结合蛋白相互作用，后者对于处理和翻译所有基因的遗传指令都是至关重要的。他们表明，含有精氨酸的DPRs会改变几种类型RNA相关结构的组装、物理性质和功能，包括核仁（负责制造构建蛋白质的核糖体）的组分和应激颗粒（在细胞处于压力下时作为RNA的临时存储地点）。
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“这一重要研究增进了我们对C9orf72突变导致的ALS发病机制的理解”ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说，“这将帮助我们开发疗法以防止或减轻干扰RNA加工的影响。该研究还表明，可能存在在其他形式ALS中发挥作用的共同机制，使得这些研究结果对于整体理解疾病甚至更为重要。”
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关于美国ALS协会（The ALS Association）
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ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org
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发表于 2016-11-2 20:20:27
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发表于 2016-11-3 14:22:39
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