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原文标题：新的UBQLN2 ALS小鼠模型复制许多关键疾病特点 ' b' c, x9 N" d: d# p* o
华盛顿特区，2016年11月9日——根据本周发表于《美国国家科学院院刊（PNAS）》的一项新研究，由美国ALS协会资助、马里兰大学医学院教授Mervyn Monteiro博士领导的研究团队开发出一种新的小鼠模型。这种小鼠模型如实地复制了ALS的许多方面，包括ALS-相关蛋白质TDP-43特征聚合物的形成。研究人员通过插入突变ubiquilin 2（UBQLN2）基因创造的这种模型，UBQLN2是蛋白质回收（过程）的一个重要促进因素。新模型将有助于破译UBQLN2中的突变如何导致人类ALS，同时有助于理解蛋白质回收中的缺陷如何更普遍地促使神经变性退化。
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ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。
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UBQLN2作为“公共汽车”，将错误折叠蛋白质运送到细胞的蛋白质回收机器。2011年，科学家们发现UBQLN2中的突变是ALS-FTD（额颞叶痴呆）的一个罕见病因。在这项新研究中，Monteiro博士和3位主要共同作者Nhat Le博士、Lydia Chang博士和Irina Kovlyagina博士将突变UBQLN2基因插入小鼠。这些小鼠发展出进行性肌无力和瘫痪麻痹以及记忆缺陷。大脑和脊髓组织分析显示，这些小鼠发展出与人类疾病中相似的特征性蛋白质聚合物，包括含有TDP-43的聚合物。这种聚合物在几乎所有形式ALS中都是常见的。 : R0 f% y# H) z: M) i1 ^
“这种新的小鼠模型是一个模拟ALS许多组分的卓越工具，” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说，“与其他模型相结合，可能有助于我们开发新的疗法。”
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由于这种小鼠模型发展出TDP-43聚合物，因此可能对于确定这些普遍蛋白质包含物是否以及如何促进ALS是特别重要的。这方面的信息应该能够被直接用于决定在疗法开发中是否以TDP-43聚合物为靶点。
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关于美国ALS协会（The ALS Association）
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ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org
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发表于 2016-11-13 22:39:23
发表于 2016-11-14 07:47:24
发表于 2016-11-14 19:03:54
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