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2016年12月22日——自1993年发现第一个导致遗传性（家族性）ALS的基因以来，由于基因组测序巨大的技术进步和成本下降，ALS基因发现一直繁荣发展。我们现在可以在短时间内轻松读取一个人的遗传密码，成本在2000美元以下。
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2014年，Johnson和同事们发现ALS基因Matrin 3。他们在Matrin 3中发现了3种同时与散发性（非遗传）和家族性ALS相关联的不同突变。另一种Matrin 3突变与被称为远端型肌病的类似神经肌肉疾病相关联。远端型肌病患者的上、下肢远端肌肉会出现无力和萎缩，比如手部和足部。 * p: U1 u7 X9 G' k8 \
目前对Matrin 3蛋白质（MATR3）的正常功能或为什么Matrin 3中的不同突变会导致ALS和远端型肌病所知甚少。有鉴于此，盖恩斯维尔佛罗里达大学Jada Lewis博士和David Borchelt博士着手确定Matrin 3在这些疾病中的作用。他们通过创建表达人类野生型（非突变）Matrin 3的小鼠模型开始研究。随时间推移，这些小鼠发展出双后肢肌肉无力或瘫痪，以及双后肢和双前肢肌肉萎缩。这些特征指向 Matrin 3在神经肌肉功能中的作用。
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支持Jada Lewis博士和David Borchelt博士在研究中开发首个ALS基因Matrin 3小鼠模型，是ALS协会的骄傲。这是理解Matrin 3功能的最初步骤之一。
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论文标题：过表达ALS-相关蛋白Matrin 3的转基因小鼠发展出一种意义深远的肌肉表型（Transgenic mice overexpressing the ALS-linked protein Matrin 3 develop a profound muscle phenotype），2016年11月18日发表于《Acta Neuropathol Commun》[PUBMED]
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发表于 2016-12-23 00:20:28
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