科学家提出MND基础病因的新理论，可能为患者带来更准确的诊断和新的治疗方法 " ~2 H# u( d+ H5 Q, [7 c
在最新发表于《大脑》（Brain）杂志的研究中，埃克塞特大学研究团队发现的证据表明，运动神经元病（MND）是由人体细胞隔室内胆固醇和其他脂肪水平失衡导致的，而这种失衡是由许多不同的基因突变引发的。
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MND存在多种形式，由于其复杂性而难以诊断，目前还没有能够阻止其进展的治疗方法。这种退行性疾病在特定症状、发病年龄和进展速度方面差异较大，甚至在同一家族的成员之间也是如此。如果新的理论得到证实，科学家们就可以利用血液样本来预测个体MND的病程和严重程度，并监测潜在新药的治疗效果。 ; l2 j' l+ d1 C) g
这一发现与一大类被称为“痉挛性截瘫”的运动神经元疾病特别相关。由于脊髓上部的运动神经元与肌肉纤维之间的沟通交流发生，故障，此类疾病会导致肌肉僵硬、无力和萎废等症状。 6 l9 i. v4 `7 z
该研究领导作者、埃克塞特大学医学院Andrew Crosby教授说：“多年来，我们已经知道大量基因与MND有关，但尚不清楚是否存在连接它们的共同的基础通路。我们团队之前的研究识别出13个基因，如果改变它们则可能导致这种疾病。其中一些发现已经被证明是至关重要的，因为我们所识别的基因直接参与胆固醇的处理过程。这一发现让我们恍然大悟，细胞中的胆固醇和其他脂肪处理途径实际上存在共同的联系。”
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埃克塞特大学医学院Emma Baple博士说：“目前，还没有有效疗法可以逆转或预防这类疾病的进展。MND高风险患者很想知道他们的疾病可能如何进展，以及症状出现的年龄，但这很难预测。这篇论文可以指导这一领域的进一步研究，我们相信它可以为一系列对人们生活有巨大影响的疾病带来更有效的诊断工具和治疗策略。”
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发表于 2020-1-3 01:42:32
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