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在最近发表于《PLOS Genetics》的研究中，塞维利亚大学（University of Seville）和帕维亚大学（University of Pavia）的研究人员识别出肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和基因组中DNA-RNA杂合物（hybrids）积聚之间的联系。这些杂合物的积聚会增加基因组损伤和遗传不稳定性。这一发现将使我们有可能更好地理解该病的分子基础，并提出新的解决方案。
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研究人员观察到，患者源性的TDP-43(一种RNA代谢蛋白，其缺陷与ALS相关)突变会造成这些杂合物在神经元和非神经元细胞中积聚，从而导致基因组损伤和遗传不稳定性增加。 2 D ^' i& M4 S& o/ L4 I
( Y; U5 Q( S" \ 这一发现使得我们对与TDP-43蛋白在细胞质中作用有关的疾病分子基础有了新的认识。所分析的突变会造成细胞核内TDP-43缺乏，从而导致这些异常结构在DNA中积聚。这项研究为理解ALS的分子基础并减缓其进展开辟了新的探索途径。
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发表于 2021-1-25 20:31:46
发表于 2021-1-25 21:13:40
