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华大基因罕见病公益活动遗传咨询方案
Q8 H0 m* j L/ b华大基因遗传咨询团队 网址 http://yczx.bgidx.cn/ ( u% ?* U# e& b& P
您好： # N) Y5 q0 F4 u; }
根据您提供的临床及相关检测信息，我们专业的遗传咨询团队经过认真严谨地评估后，
+ H7 O# g4 z/ R$ o3 ]8 Z给出以下建议。
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- J$ h% ^6 J5 i; W h2 X该案例临床诊断为肌萎缩侧索硬化。在肌萎缩侧索硬化症（ALS ）中约 10%为家族性，7 P9 y* _8 H/ d( E9 `2 k
多数为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和 X 连锁显性遗传的报道。剩下 90%-95%+ c* o% `9 U# p. L/ g( J) J% o
的肌萎缩性侧索硬化症都是散发型的。家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic 2 Y, Y/ U6 d2 {9 O0 N
Lateral Sclerosis，FALS）是一种以大脑、脑干和脊髓运动神经元选择性死亡引发致死性瘫痪
9 `; g& l9 z i* C为特征的神经变性疾病。FALS 患者的临床表现和神经病理改变与散发型肌萎缩侧索硬化症3 h4 ?- L5 j" n& g
(SALS)相同，主要表现为增加无力、讲话困难、吞咽和呼吸渐进性发展。FALS 的发病年龄较
6 H! \- K7 M. R1 S5 eSALS 年轻 10 岁。FASL 多在 20 岁以前，70 岁以后，或者两者之间发病。目前的治疗方法只
3 d, J" A3 H9 } C8 R是为了缓解症状，提供患者的生活质量。无特意有效的治疗方法，主要为营养支持、呼吸机
; G6 r- @. ?7 r" q2 \8 }/ ?1 p0 |9 [的正确使用对症治疗和良好的护理。该病世界范围的发病率约为 4:100,000-8:100,000。
5 N D/ n; ? j$ R* T9 X我们为您推荐的检测项目是 1445 项基因检测中家族性肌萎缩性侧索硬化症基因谱的检6 C L+ @% O# q Z; W `
测：项目编号：P038 Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis NGS Panel (16) 家族性肌萎缩性& i7 ^* r5 U, M* I, O0 o& R
侧索硬化症基因谱， 检测 ALS2、ANG、C9orf72、CHMP2B、FIG4、FUS、OPTN、PFN1、SETX、
8 N' s9 U& Z% F4 N6 a; ]5 h) ^% F* JSIGMAR1、SOD1、SPG20、TARDBP、UBQLN2、VAPB、VCP、HNRNPA1、MATR3 共 16 个基因。
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【活动简介】
2 j8 a, Q6 Q2 h; F0 E! \* W' t2016 年 2 月 29 日是国际罕见病关爱日。华大基因通过同并相联平台推出以“爱不罕见，
! r$ Z+ V7 M5 B$ A# k8 [我们同并相联”为主题的罕见病公益活动，征集 100 位罕见遗传病患者，为罕见病患者提
) G1 y8 n Z _& S# I N供免费基因检测及遗传咨询。 5 F1 \( z# f2 h" [6 D9 M; u
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同并相联是华大基因旗下专供遗传病患者及其家属、临床医生、专家学者和公益人士学习和/ F0 G3 ~- i" m. g4 x3 n
交流的互联网社区。旨在为遗传病及罕见病人群提供疾病咨询、诊断、治疗及遗传咨询的全% {" z& {9 a8 @! ~7 w$ c S0 L
方位医学服务。我们会在此分享遗传病案例，供大家学习和交流，敬请关注。欢迎添加同并$ o; u' n0 C* h Y9 A; u- C
相联官方微信（微信号：www229andme）为您的微信好友，并关注同并相联微信订阅号：' \5 E# N( Z7 O. l
TBXL229。同时，您也可以发送电子邮件到 info@229andme.com 与我们联系。
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【遗传咨询方案说明】 3 Z3 |' N# C1 T) _8 t
1. 本遗传咨询方案仅代表华大基因遗传咨询团队的建议，仅供参考。资料不齐全、临床表
5 z; {/ y9 j) L, ?" g型信息了解不充分可能导致遗传咨询方案的参考价值受限，请以主治医生的临床建议为准。
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2. 获得本遗传咨询方案，不代表您已获得华大基因罕见病公益活动的免费基因检测名额。2 \9 E: ?9 t5 O. Y5 ~7 u/ N
鉴于本次活动报名者数量众多，我们将调整结果通知的方式。从 3 月 7 日开始，我们将陆续
: D/ [% T2 T# l$ v& N通过邮件通知的方式告知申请者是否获得免费基因检测的名额。如果您报名时未提供电子邮
- G6 s7 g; M8 d8 z箱（E-mail），我们将通过短信通知。敬请留意。 0 G9 l1 y7 b) p2 } o
7 y X4 ^6 X1 \) e7 P3. 如果您未获得此次免费基因检测名额，且确实有必要做基因检测，我们会在后续的公益- g. t4 M& m. K6 v( d
活动中优先考虑给予免费名额。届时可能会通过电话、短信或邮件告知。此外，您也可以考
* |6 b1 D' X8 `' u虑付费参加基因检测，以便及时查明病因。详情请咨询华大基因客服热线 4006056655。
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华大基因遗传咨询团队 9 S% ?; }' ?( V! R% a+ M c1 T
2016 年 3 月 30 日 - q/ h8 b8 R: c+ D5 c$ i* k5 q; ?
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发表于 2016-4-2 09:40:10
发表于 2016-5-10 17:02:14
