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首次识别与MND和FTD相关的C9orf72基因在大脑中新的表达部位
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2016年8月1日——部分罹患运动神经元病（MND），即肌萎缩侧索硬化（ALS），和/或额颞叶痴呆（FTD）的患者，携带C9orf72基因中核苷酸的异常重复，该突变会导致神经元死亡。
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C9orf72还会在涉及嗅觉的嗅球（olfactory bulb）表达。嗅觉丧失有时是FTD的症状。 * m) s4 {4 }, R9 W$ p" c
他们还发现，在大脑皮层和神经元的发育过程中，C9orf72蛋白质会发生改变，从集中在细胞质中变化为集中于细胞中和细胞核之中。
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领导这项研究的Vasanta Subramanian博士说：“通过揭示C9orf72基因在大脑中新的表达部位，我们的发现为研究人员们探索C9orf72介导ALS和FTD的动物模型提供了重要的资源。” , u& |' E2 h0 G( p
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“了解C9orf72基因在神经系统哪些细胞类型中表达，以及C9orf72蛋白质存在于细胞中哪些区域，是至关重要的。” * B- k# h8 v$ e$ f2 S
“我们希望，通过研究这些疾病的精确动物模型，科学家们能够最终开发出新的治疗方法，并治愈这些毁灭性的退行性疾病。”
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研究人员者Ross Ferguson、Eleni Serafeimidou-Pouliou and Vasanta Subramanian正在绘制C9orf72基因在发育中和成年小鼠大脑中的表达（图谱），以帮助描述可靠的动物模型的特性，从而研究该基因及其在ALS和FTD中的影响。 3 H1 U n9 j9 p, z0 }, ?/ ^
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MND协会（Motor Neurone Disease Association）研发主任Brian Dickie博士说：“目前尚不清楚为什么携带C9orf72这样异常基因的人群直到出生几十年后才会出现疾病症状，但有可能该基因在生命早期的激活会某种程度上促使某些类型的神经元在中年之后变性退化。这一详细的研究为进一步的研究提供了平台，从而理解这种重要基因在健康和疾病中所发挥的作用。”
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C9orf72基因在人类和动物中的确切功能仍然未知，但在患者的突变版本中存在异常重复序列的大的延展。
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该研究结果还证实了之前研究所表明的：C9orf72在小脑和大脑运动皮层中强烈表达。
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论文DOI: 10.1111/joa.12526 1 v3 {1 G1 Y9 I( w) g
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发表于 2016-8-2 21:51:08
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