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在最近发表于《自然-遗传学（Nature Genetics）》期刊的研究中，荷兰和美国研究团队识别出一种新的肌萎缩侧索硬化（ALS）基因NEK1。该基因中的突变会导致ALS风险增加。
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ALS也被称为运动神经元病（MND）或卢伽雷氏症，是一种快速发展的致命神经退行性疾病。ALS的病因目前未知，因而缺乏有效的治疗方法。
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研究人员针对荷兰一个孤立社区的4位ALS患者进行了全基因组测序，读取基因组的60亿个“字母”，从这些数据中识别出NEK1。NEK1的相关性得到美国全外显子组数据（1022例家族型ALS和7315例对照者）的确认。美国麻省大学John Landers教授说：“我们使用新型罕见变异基因测序方法找到了NEK1与家族型ALS相关联的证据，并发现NEK1是已知最常见的ALS基因之一。有趣的是，我们能够通过国际合作收集更多的证据，表明NEK1实际上与家族和散发型ALS都存在关联。” # t0 q$ A5 s1 S( M
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研究人员们通过独立的研究建立了NEK1与ALS的相关性，然后利用国际遗传学研究项目Project MinE的数据进行了验证。来自大群组ALS患者的基因数据表明，3%的ALS患者携带NEK1突变。
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荷兰乌特勒支大学医学中心Jan Veldink教授说：“ALS患者携带几种类型的NEK1基因突变，这些不同突变所带来的ALS风险可能有所不同。发现NEK1基因无疑是我们寻找ALS基因病因过程中的重要进步，但高达40%家族性ALS病例和绝大多数散发型ALS病例的基因病因依然未知。这也是我们研究团队与全球多个研究团队之所以合作进行遗传学ALS研究Project MinE的原因，该项目旨在针对15000名患者和7500名健康对照者进行全基因组测序以查找所有基因病因。我们需要识别更多的风险基因并研究疾病过程，以找到治疗这种毁灭性神经肌肉疾病的靶向疗法。” $ [/ {4 J7 M; N/ `$ p
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这项研究对患者意味着什么？ & e+ t9 B1 s: |, N5 U* a1 T: X
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这是鼓舞人心的消息，但我们还没有抵达终点。在找到有效的ALS疗法之前，仍有很多工作要做。我们已经与全球16个ALS机构和中心建立了合作，请支持我们寻求ALS治愈方法的全球性努力！ * b8 q+ N; d O' z* `% J# {1 H+ t9 T* H" k
论文
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发表于 2016-8-4 20:53:31
发表于 2016-8-5 00:31:37
被攻克了
发表于 2016-8-5 07:18:06
