Neuron：科学家创建首个常见遗传形式ALS转基因小鼠模型

尘雾

       洛杉矶，2015年12月2日——科学家们已经创造出最常见遗传形式肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的第一个转基因小鼠模型。这项工作也为这种形式的ALS提供了希望：可能有朝一日被基因疗法所逆转。

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       ALS是全世界最普遍的神经肌肉疾病之一，会进行性损害大脑和脊髓中控制肌肉功能的神经细胞，导致患者失去活动、语言、吞咽和呼吸能力，并最终致命。大多数病例的病因不明，但也有多达10%的患者是遗传性的。最常见的突变涉及被称为C9orf72的基因，也会导致额颞叶痴呆（FTD）。这种类型的痴呆会出现认知和行为缺陷，有的ALS患者可能合并发生。

       在由Cedars-Sinai（医学中心）领导，今日发表于《神经元（Neuron）》期刊的研究中，研究人员描述了他们如何从携带突变C9orf72基因的患者中获得一段DNA，然后将其插入小鼠基因组，从而开发ALS转基因小鼠模型。

       新的小鼠模型提供了独特的见解，涉及细胞组分（cellular components）如何可能出错以导致ALS，以及它们如何可能被修复。

       “这些小鼠发展出与人类对应患者相似的脑部病理（学）”该研究资深作者、神经科神经肌肉医学主任和多学科ALS项目主任Robert H. Baloh博士说道。异常包括转录自突变基因的RNA聚集和所生成的二肽重复蛋白质（dipeptide repeat proteins）。在一项重大进展中，研究人员能够通过被称为反义寡核苷酸的基因疗法抑制这种病理，Baloh说道。

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Robert H. Baloh博士

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       有趣的是，这种转基因小鼠没有发展出ALS和FTD特征性的神经细胞变性退化。研究人员提出，这些老鼠概括的是人类疾病的症状出现前（pre-symptomatic）阶段。“这使得它们在疾病发病机理早期阶段的研究中极其有用，并将成为研究疗法策略的非常宝贵的工具”该研究领导作者、Baloh实验室项目科学家Jacqueline O'Rourke博士说道。

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       在未来的研究中，研究人员将努力确定，除了C9orf72突变之外，还有那些因素是产生ALS-相关神经变性退化所需要的，比如其他基因、衰老或环境暴露，Baloh说道。他指出，尽管ALS是罕见的，但据估计美国有大约50万人携带C9orf72突变。(生物谷Bioon.com)

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       本文转载自生物谷：http://news.bioon.com/article/6675844.html

       论文链接： http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2015.10.027

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翎舟

回帖的字超大，好像默认4号字，要编辑才能修改字号？

霏尔

尘雾

翎舟 发表于 2015-12-9 20:02
: R  G' I- s* B* u0 ?* q) b& n回帖的字超大，好像默认4号字，要编辑才能修改字号？

: s) |7 i. l& r) a# w7 L  |现在没问题了

尘雾

霏尔 发表于 2015-12-9 22:22

翎舟

尘雾 发表于 2015-12-30 22:34
0 |) c. t) N" U. Q, G( M1 Y8 Y, m现在没问题了

& O4 D8 V1 E% J& Q& Q' N( ~; p  g0 v嗯，早都好了，慢郎中，马后炮！

尘雾

翎舟 发表于 2015-12-31 00:33
& K% M; h0 g, S& l, G! G- K嗯，早都好了，慢郎中，马后炮！

4 U0 T9 B/ \& k' a1 _

微蓝

两只小老鼠的照片好可爱

尘雾

微蓝 发表于 2016-1-29 06:52
  {. W4 C9 v8 a两只小老鼠的照片好可爱

哪两只？