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华大基因罕见病公益活动遗传咨询方案
7 V. [* \1 R- R2 ?. w) x华大基因遗传咨询团队 网址 http://yczx.bgidx.cn/ 7 j4 n' P% R6 x
您好： # J3 H) u9 R1 w8 Z
根据您提供的临床及相关检测信息，我们专业的遗传咨询团队经过认真严谨地评估后，
. L) g% Y9 g5 r1 T& T6 q/ ^+ F9 R给出以下建议。
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该案例临床诊断为肌萎缩侧索硬化。在肌萎缩侧索硬化症（ALS ）中约 10%为家族性，
3 m a1 `7 G# I$ n多数为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和 X 连锁显性遗传的报道。剩下 90%-95%; [% I" n/ }. H0 A0 L" l# V
的肌萎缩性侧索硬化症都是散发型的。家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic / r# }3 }1 F) |3 J* V0 V
Lateral Sclerosis，FALS）是一种以大脑、脑干和脊髓运动神经元选择性死亡引发致死性瘫痪7 D7 ~. }% X1 {( K
为特征的神经变性疾病。FALS 患者的临床表现和神经病理改变与散发型肌萎缩侧索硬化症( e- O6 N' h4 L1 w2 b% |
(SALS)相同，主要表现为增加无力、讲话困难、吞咽和呼吸渐进性发展。FALS 的发病年龄较
+ U; ~1 @( u2 A. SSALS 年轻 10 岁。FASL 多在 20 岁以前，70 岁以后，或者两者之间发病。目前的治疗方法只- I5 B: y4 g! c, [* Q2 J
是为了缓解症状，提供患者的生活质量。无特意有效的治疗方法，主要为营养支持、呼吸机2 c. c" t7 ^( [( O. `$ C
的正确使用对症治疗和良好的护理。该病世界范围的发病率约为 4:100,000-8:100,000。
" [4 o) p9 m. J我们为您推荐的检测项目是 1445 项基因检测中家族性肌萎缩性侧索硬化症基因谱的检( }* ~: Z" K3 I; D, X/ P
测：项目编号：P038 Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis NGS Panel (16) 家族性肌萎缩性
0 p4 {. e5 k% }& f4 J3 h& @' x侧索硬化症基因谱， 检测 ALS2、ANG、C9orf72、CHMP2B、FIG4、FUS、OPTN、PFN1、SETX、
" F! U! M) e0 s; ISIGMAR1、SOD1、SPG20、TARDBP、UBQLN2、VAPB、VCP、HNRNPA1、MATR3 共 16 个基因。
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【活动简介】 1 j% H( u( j) _; b- {
2016 年 2 月 29 日是国际罕见病关爱日。华大基因通过同并相联平台推出以“爱不罕见，
+ F4 {+ f6 }. Z# \: i我们同并相联”为主题的罕见病公益活动，征集 100 位罕见遗传病患者，为罕见病患者提! J5 k7 }8 y+ @0 T
供免费基因检测及遗传咨询。
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同并相联是华大基因旗下专供遗传病患者及其家属、临床医生、专家学者和公益人士学习和
/ N, Z2 u9 f" X r5 l$ x6 Q交流的互联网社区。旨在为遗传病及罕见病人群提供疾病咨询、诊断、治疗及遗传咨询的全
8 A$ ^2 p/ A k! O' F) V$ D方位医学服务。我们会在此分享遗传病案例，供大家学习和交流，敬请关注。欢迎添加同并
9 }. f$ L( P) ]; B# Z }; \7 Q相联官方微信（微信号：www229andme）为您的微信好友，并关注同并相联微信订阅号：5 I1 u1 H9 J6 U' U; z" O" @
TBXL229。同时，您也可以发送电子邮件到 info@229andme.com 与我们联系。 : V1 Z6 N Y/ q/ U% M9 W
* p7 [& e K6 z% r9 ~. v K' m【遗传咨询方案说明】
! h* @- u0 q8 }0 [1. 本遗传咨询方案仅代表华大基因遗传咨询团队的建议，仅供参考。资料不齐全、临床表 q C' U$ n% c# |* o
型信息了解不充分可能导致遗传咨询方案的参考价值受限，请以主治医生的临床建议为准。 7 u, k% s$ ]0 v
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2. 获得本遗传咨询方案，不代表您已获得华大基因罕见病公益活动的免费基因检测名额。) T8 q$ j8 T3 Q' @
鉴于本次活动报名者数量众多，我们将调整结果通知的方式。从 3 月 7 日开始，我们将陆续
1 S0 d' ^9 a& e通过邮件通知的方式告知申请者是否获得免费基因检测的名额。如果您报名时未提供电子邮2 N6 f9 f' i) K! ?2 R
箱（E-mail），我们将通过短信通知。敬请留意。
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. T* a5 m# Z& c3. 如果您未获得此次免费基因检测名额，且确实有必要做基因检测，我们会在后续的公益1 }6 w8 u4 r* l5 C, Y
活动中优先考虑给予免费名额。届时可能会通过电话、短信或邮件告知。此外，您也可以考
9 O0 D' m% I; c+ O虑付费参加基因检测，以便及时查明病因。详情请咨询华大基因客服热线 4006056655。
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华大基因遗传咨询团队
6 r7 |+ b. U* Z; q1 O 2016 年 3 月 30 日
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发表于 2016-4-2 09:40:10
发表于 2016-5-10 17:02:14
