一个病例了解肌萎缩侧索硬化症MR表现

木易小小

一个病例了解肌萎缩侧索硬化症MR表现

  i; J' W# f  d5 y       梅斯医学：肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种好发于中老年人的神经系统变性疾病，由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡，肌肉逐渐无力、萎缩，最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。因病人意识清楚，仅仅是运动能力丧失，“感觉身体似乎被冻住一般”，因此被称为“渐冻症”。

3 ~6 `3 x9 z! x       霍金所患的疾病叫做肌萎缩侧索硬化症（ALS），也叫作运动神经元病（渐冻症）。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
, d( E4 f* l! u6 J  t/ O7 i临床表现
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+ m7 D' C7 s; r       该病主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元，临床以进行性发展的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、吞咽困难、构音障碍和锥体束征为主要临床表现，部分患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。ALS早期临床症状并不典型，患者可能仅表现为轻微的无力，表现为系扣子、开锁费力，走路绊脚，说话不利索，或者某些词句发音不清，偶有饮水呛咳或吞咽困难等等，容易被误诊为颈椎病、腰椎病甚至脑血管病，随着疾病的进展，逐渐出现全身无力、肌肉萎缩，最后出现呼吸衰竭，但一般不会出现肢体麻木、疼痛。典型的ALS患者会出现上下运动神经元受损的临床表现。

# l- y4 {+ n8 h* c' C9 Q% _; h8 I. {       诊断
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       (1)进行性病程：即病变呈进行性发展的过程。临床症状或体征通常从某一个局部开始，在一个区域内逐渐进展，并从一个区域发展到其他区域。少数患者也可在发病早期出现多个部位同时受累的情况。

       (2)上､下运动神经元同时受累的症状和体征：上运动神经元受累：主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等；
下运动神经元受累：主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤等。
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: `. G+ Y' A+ s0 }4 S8 F       (3)肌电图广泛的神经源性损害：以确认临床受累区域为下运动神经元病变，并发现在临床未受累区域也存在的下运动神经元病变，同时协助排除其他疾病。
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5 U, q& C; |& ?: X" K4 S% {       影像学表现
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/ A& W; E/ y: L7 Y, z/ Q( k3 ^       1、皮质脊髓束中 T2 加权成像的高信号，最早见于内囊，最终到脊髓的整个通道都受到 T2 信号增加和体积萎缩的影响。

/ P2 x! |6 d! u. g1 R       2、皮层中的铁沉积，尤其是中央前回中的铁沉积，在GRE和SWI 上表现为信号丢失，但在 T2 加权成像上也可以看到约 50%。

       重要的是要注意，这两种特征在正常对照患者中都不同程度地存在。
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       T1：延髓受累患者可见体高信号，称为“亮舌征”  

. U$ A1 r) \" o       T2：皮质脊髓束高信号（特异性<70%，敏感性<40%）GRE/SWI：双侧中央前回 低信号 ，称为“运动带征” 磁共振波谱 2NAA减少，谷氨酸减少，胆碱增加

9 O: z& o5 o3 l       病例：35岁，男，过去 2 年进行性肌肉无力（图略）
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/ J& w) q4 E0 B  K' }9 D       中央前回-内囊-脑干后部的皮质脊髓束萎缩，T2、FLAIR WI 和DWI上特别突出显示高信号。

. [9 I6 n6 b) m+ a       原文链接：一个病例了解肌萎缩侧索硬化症MR表现
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