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2016年5月17日——犬类退行性脊髓病（DM）是一种犬类的神经退行性疾病，与人类的肌萎缩侧索硬化（ALS）具有相似之处。在最新发表于《美国国家科学院院刊（Proceedings of the National Academy ofSciences，PNAS）》的研究中，来自乌普萨拉大学（Uppsala University）、SciLifeLab、麻省理工学院和哈佛大学的科学家们与密苏里大学研究人员合作，发现了一种影响潘布鲁克威尔斯柯基犬（PWC）罹患DM风险的修饰基因。 - k2 r' K8 A+ v& J$ Z7 q" E
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退行性脊髓病是自然发生的进行性成年脊髓疾病，会导致瘫痪和死亡。2009年，研究人员发现，一种SOD1基因中的突变与罹患该病的风险相关。不过，并非所有携带该突变的狗都会发病，这促使研究人员提出假设，认为存在额外的基因可能修饰疾病风险。
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针对携带SOD1突变的患病和非患病PWC进行全基因组关联分析，研究人员发现，“SP110核体蛋白”基因中的一个单体型（haplotype）与DM风险增加和早年发病有关。
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该研究领导者、乌普萨拉大学前博士后Emma Ivansson表示，我们发现了一些在罹患DM的PWCs中更为常见的SP110中的变异型。
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乌普萨拉大学资深科学家Sergey Kozyrev表示，我们的功能性研究发现，这些变异型改变了血液细胞中SP110的表达。 0 N k! L2 L% h1 F z+ h" j
乌普萨拉大学和布罗德研究所（Broad Institute）兽医及博士生Kate Megquier 表示，SP110是否会影响其他犬种的DM风险还需要进一步研究。
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SP110是基因表达的调节器，主要在免疫细胞中。众所周知，免疫反应对于神经变性退化是重要的，但炎症的保护或破坏性确切机制还不清楚。
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Emma Ivansson表示，许多研究已经调查了免疫在ALS中所扮演的角色，我们的发现表明，一种调控免疫反应的基因在ALS犬类模型中是非常重要的，这可能提供新的研究角度。 ) `+ B- }( C( G! r4 R' s) a" K+ p& }
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发表于 2016-5-20 00:16:30
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辛苦啦~