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华盛顿特区（2016年3月21日）——在由美国ALS协会资助的一项新研究中，Yong-Jie Zhang博士、Leonard Petrucelli博士和他们梅奥诊所的研究团队揭示了发生在C9orf72基因中新的和潜在重要的疾病机制。这项研究今日发表于顶级科学期刊《自然-神经科学（Nature Neuroscience）》。
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ALS（肌萎缩侧索硬化），也就是卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经元（神经细胞）的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。
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C9orf72基因的正常功能目前尚不清楚，但该基因中的扩张突变涉及40%家族型ALS病例和6%的散发型ALS病例以及部分额颞叶痴呆（FTD）病例。扩张的基因会产生异常的化学信使RNA分子长链。反过来，这种RNA会制造被称为二肽重复蛋白质（DPRs）的不同寻常的蛋白质。在这项新的研究中，第一作者Yong-Jie Zhang博士和他的同事们在小鼠中探索了甘氨酸-丙氨酸DPRs的影响和后果。
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研究小组表明，即使没有突变基因或RNA，DPRs的存在也会引起小鼠大脑中神经元的变性退化，导致运动和认知缺陷，暗示ALS和FTD。这表明DPRs会直接促进与该基因突变相关的毒性。DPRs与被称为HR23的蛋白质有关联，HR23是缺陷蛋白质分解的关键。研究人员在携带扩张C9orf72基因的人体内观察到HR23与DPRs之间相同的绑定，表明这种绑定可能促进人类疾病。在细胞培养研究中，创造过多HR23的细胞能够免受DPR-相关损伤的影响，表明阻断HR23和DPRs之间的相互作用可能治疗ALS和FTD。
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“这项重要研究提供了新的数据，增进了我们对C9orf72-相关ALS的理解” ALS协会首席科学家Lucie Bruijn博士说，“对新的疾病机制的识别，将使我们能够确定：阻断DPRs和HR23之间的相互作用是否可能为疗法开发提供新的路径。”
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关于美国ALS协会（The ALS Association） 7 D3 H2 |3 K1 n) i+ [% B- H4 A
ALS协会是美国唯一在各条战线上抗击ALS的国家性非营利组织。通过引领全球研究，利用全国性分会网络为ALS患者提供支持，利用认证的临床护理中心协调多学科综合护理，培育政府合作关系，ALS协会在为ALS患者构建希望、提高生活质量的同时，积极寻找新的治疗和治愈方法。更多信息可见协会网站：www.alsa.org , i0 H: L+ }6 |. @9 ]* u& n
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发表于 2016-3-23 00:31:34
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