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华大基因罕见病公益活动遗传咨询方案 & {% \1 g, M: ?# I( Z/ X
华大基因遗传咨询团队 网址 http://yczx.bgidx.cn/
# i7 ?* N9 K1 a$ o/ q$ a您好： , z# ` q; F1 |8 z
根据您提供的临床及相关检测信息，我们专业的遗传咨询团队经过认真严谨地评估后，
, y; i9 K1 x$ {+ H K$ w给出以下建议。 3 S3 [* t7 x& l' O
8 q, j5 [' G+ u* O3 f
该案例临床诊断为肌萎缩侧索硬化。在肌萎缩侧索硬化症（ALS ）中约 10%为家族性，
# i* C! j( E6 s f. K ^多数为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传和 X 连锁显性遗传的报道。剩下 90%-95%
, W% N( M4 X& @的肌萎缩性侧索硬化症都是散发型的。家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic
" s4 G) Y0 @5 A7 }Lateral Sclerosis，FALS）是一种以大脑、脑干和脊髓运动神经元选择性死亡引发致死性瘫痪
8 z3 ]5 { e4 W" R% `为特征的神经变性疾病。FALS 患者的临床表现和神经病理改变与散发型肌萎缩侧索硬化症1 |! s. y2 Z0 `# Z0 U8 \$ p* c
(SALS)相同，主要表现为增加无力、讲话困难、吞咽和呼吸渐进性发展。FALS 的发病年龄较
& ?1 _3 @; @/ P3 z. k$ k6 g* Q, B) NSALS 年轻 10 岁。FASL 多在 20 岁以前，70 岁以后，或者两者之间发病。目前的治疗方法只
2 ~6 \) E$ j4 t6 g4 y+ A& b- H是为了缓解症状，提供患者的生活质量。无特意有效的治疗方法，主要为营养支持、呼吸机% @; P0 x* k' x1 V1 M% S3 D1 i
的正确使用对症治疗和良好的护理。该病世界范围的发病率约为 4:100,000-8:100,000。 0 y& y% h/ _: Y: [
我们为您推荐的检测项目是 1445 项基因检测中家族性肌萎缩性侧索硬化症基因谱的检
9 m! d/ [2 ?6 j+ y3 F' X/ B测：项目编号：P038 Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis NGS Panel (16) 家族性肌萎缩性
. g4 v$ `# R) J% ^5 H; o侧索硬化症基因谱， 检测 ALS2、ANG、C9orf72、CHMP2B、FIG4、FUS、OPTN、PFN1、SETX、1 E' t G+ v8 G. o$ L1 P$ p, V
SIGMAR1、SOD1、SPG20、TARDBP、UBQLN2、VAPB、VCP、HNRNPA1、MATR3 共 16 个基因。 7 a% E3 D; q0 ~* n' _5 W7 R3 W
' N) ?! J% u4 l) k `3 [9 r3 r. V& Z
【活动简介】
$ |$ D# x3 q6 }. Y: ?2016 年 2 月 29 日是国际罕见病关爱日。华大基因通过同并相联平台推出以“爱不罕见，
0 B" _! h4 K" J2 a我们同并相联”为主题的罕见病公益活动，征集 100 位罕见遗传病患者，为罕见病患者提: K( O1 B* X6 }1 o
供免费基因检测及遗传咨询。 / p- o7 v/ C# u% M
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同并相联是华大基因旗下专供遗传病患者及其家属、临床医生、专家学者和公益人士学习和
) F; X, [4 p. P% ?7 z; H6 c交流的互联网社区。旨在为遗传病及罕见病人群提供疾病咨询、诊断、治疗及遗传咨询的全
v; W8 k- z: [* s* L方位医学服务。我们会在此分享遗传病案例，供大家学习和交流，敬请关注。欢迎添加同并, T5 s, m: N$ h. X
相联官方微信（微信号：www229andme）为您的微信好友，并关注同并相联微信订阅号：
! y1 g3 q& j/ G& T8 U7 ]2 t7 NTBXL229。同时，您也可以发送电子邮件到 info@229andme.com 与我们联系。 & t+ d6 b7 b5 q3 P( w" W6 N
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【遗传咨询方案说明】
" l; t) |2 x. s" L! b- }6 e1. 本遗传咨询方案仅代表华大基因遗传咨询团队的建议，仅供参考。资料不齐全、临床表
' q1 _4 @, j, g& ~. F) h7 v型信息了解不充分可能导致遗传咨询方案的参考价值受限，请以主治医生的临床建议为准。 3 M) O! m! F; I1 q& ~
- v# g& P: ` ^# G2. 获得本遗传咨询方案，不代表您已获得华大基因罕见病公益活动的免费基因检测名额。; }6 v K, g. S9 _* A9 z
鉴于本次活动报名者数量众多，我们将调整结果通知的方式。从 3 月 7 日开始，我们将陆续# Q1 `- t4 L0 [# x- a
通过邮件通知的方式告知申请者是否获得免费基因检测的名额。如果您报名时未提供电子邮. s9 H V. L7 w7 b. a7 A
箱（E-mail），我们将通过短信通知。敬请留意。
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' t( T7 Z5 ^; ]' W# r3. 如果您未获得此次免费基因检测名额，且确实有必要做基因检测，我们会在后续的公益' H1 _, J# D! K, j8 x+ H' M" \
活动中优先考虑给予免费名额。届时可能会通过电话、短信或邮件告知。此外，您也可以考
4 i) T/ J* K5 S' H5 p+ t2 P/ s虑付费参加基因检测，以便及时查明病因。详情请咨询华大基因客服热线 4006056655。
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9 z5 P& E |) ~) I' F% B华大基因遗传咨询团队 ) u9 g7 G3 s/ _5 @+ O0 c; o8 W
2016 年 3 月 30 日
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发表于 2016-4-2 09:40:10
发表于 2016-5-10 17:02:14
