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C9ORF72基因在ALS和自身免疫之间存在交叉 4 ]3 u; H$ s1 m {4 a
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ALS也被称为卢伽雷氏症，会破坏连接大脑和脊髓控制全身肌肉的神经元。随着神经元死亡，患者将逐渐丧失活动、言语、吞咽和呼吸能力。
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这项在小鼠模型中进行的研究本周发表于《科学转化医学（Science Translational Medicine）》期刊，表明最常见的ALS相关基因突变不仅涉及神经系统，也在血液和免疫系统中扮演重要角色。 8 u; H" _% A% m p
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研究人员发现，缺失C9ORF72基因功能性副本的小鼠，脾脏、肝脏和淋巴结会异常增大，患病并死亡。拥有一个功能性副本的小鼠会出现相似但不太严重的变化。
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该研究第一作者Aaron Burberry是Eggan实验室的博士后研究员，拥有免疫学背景。Aaron Burberry设计了一个实验，测试通过骨髓移植（bone marrow transplant）提供患病小鼠制造新免疫细胞的能力是否能够带来帮助。 8 H9 z; ]2 [( C( d. U+ z
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健康脾脏显微照片。淋巴组织（紫色）负责启动对血生抗原的免疫反应，而红髓（粉红色）过滤血液。
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C9ORF72基因中的突变会使淋巴组织发炎，促使免疫系统功能紊乱。
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“接受骨髓移植的小鼠看起来变得更好” Eggan说道。尽管他强调，骨髓移植并没能完全拯救这些动物，暗示C9ORF72可能还在其他器官中发挥功能。 + Z+ @* `8 F1 U- b. M
多年以来，科学家们一直在研究和争论抗炎药物或骨髓移植是否能够为ALS患者提供帮助。“当医生寻找ALS患者中的自身免疫和炎症时，会出现困惑和矛盾的观点”Eggan，“有些人找到了，其他人则没有发现。” 8 q( u9 V9 [. m
历史上，临床研究通常在一般ALS人群中进行测试，而没有考虑引发个体病例的各种基因突变。事实上，20个基因里，任何一个基因中超过100种不同的突变都可能促使ALS发生发展。 ; k( N1 E' F4 U; G; U4 T0 l
“大多数人拥有各自的致病性突变” Eggan说，这会使疗法开发特别复杂。他认为临床试验需要进行重新设计，从而在特定的ALS亚群中测试骨髓移植的影响。 k6 O* h0 c9 M' u9 j2 E1 q' R
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发表于 2016-7-16 18:33:10
发表于 2016-7-16 23:05:45
么么哒兄弟
发表于 2016-7-17 05:50:19
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