哈佛研究人员发现攻击ALS的新途径

尘雾 · 发表于 2016-7-16 18:33:10

C9ORF72基因在ALS和自身免疫之间存在交叉

2016年7月15日——哈佛干细胞研究所（HSCI）和哈佛大学-麻省理工学院Broad研究所（Broad Institute of Harvard and MIT）研究人员发现的证据表明，骨髓移植未来可能为肌萎缩侧索硬化（ALS）患者子集带来益处。

ALS也被称为卢伽雷氏症，会破坏连接大脑和脊髓控制全身肌肉的神经元。随着神经元死亡，患者将逐渐丧失活动、言语、吞咽和呼吸能力。

这项在小鼠模型中进行的研究本周发表于《科学转化医学（Science Translational Medicine）》期刊，表明最常见的ALS相关基因突变不仅涉及神经系统，也在血液和免疫系统中扮演重要角色。

“我们研究的关键点是确定C9ORF72基因的功能，以及它有助于体内的什么（生化过程）” 该研究领导作者、哈佛大学干细胞与再生生物学系（Harvard’s Department of Stem Cell and Regenerative Biology，HSCRB）教授Kevin Eggan说道。Kevin Eggan教授是HSCI的主要教员，十多年来一直在从事ALS研究（studying ALS）。Eggan表示，理解该基因更好的方式是将其“敲除”或灭活，然后记录（体内）出错或缺失的问题。

研究人员发现，缺失C9ORF72基因功能性副本的小鼠，脾脏、肝脏和淋巴结会异常增大，患病并死亡。拥有一个功能性副本的小鼠会出现相似但不太严重的变化。

“我立即意识到被敲除的小鼠发生了免疫功能紊乱” HSCRB教授Leonard Zon在看到初步数据后说道。

研究团队预测该基因突变会影响神经元，但关于该基因还会使其他细胞发炎涉及自身免疫（autoimmunity）的发现却是“意想不到的”。在Zon和波士顿儿童医院（Boston Children’s Hospital）免疫学家Luigi Notarangelo的协助下，研究团队决定改变方向，进一步探索该基因对免疫系统的影响。