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一种新的基因组资源可能帮助科学家识别和验证ALS的危险因素。该纲要最近发表于《基因组学研究》（Genomics Research），包括对超过1450名神经退行性疾病患者（其中220名ALS/FTD患者）的家庭成员捐献的冷冻脑组织进行的外显子组测序和C9orf72基因型分析。
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该资源还包括超过350个对照者的基因组分析，这些对照者没有明显的神经病理学来评估疾病的潜在遗传危险因素。 1 Y1 r; P2 X' `5 X* X2 ?9 L
全球研究人员都可以申请使用这些大脑组织进行进一步的研究。
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风险评估。可以在超过200位ALS/FTD患者的家属捐赠的大脑组织中进行临床、病理和外显组测序分析。
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该基因组资源由英国医学研究委员会（MRC）的英国大脑银行网络开发，可能帮助研究人员推断多种突变是否会促进ALS发病。这种被称为寡原性（oligogenicity）的疾病机制，可能是至少一些形式ALS的基础，包括最常见的C9orf72形式。
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发表于 2017-7-11 00:53:22
发表于 2017-7-11 07:18:21
