% Z% e; w4 ^! E5 I9 t: W" e 2018年6月27日——从Project MinE项目开始时就可以预见，外部对照的DNA图谱在不久的将来就会出现。这些 “外部” 对照数据很重要，因为它有助于增加找到ALS相关特定基因或变体的可能性。Project MinE现在已经能够开始重要的数据共享合作，以包括外部对照数据集。
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测序基因组是非常昂贵的，因为要求一次性研究整个基因组，我们需要许多样本才能发现ALS和对照组之间的相关差异。因此，共享遗传数据对于基因组学领域取得进展绝对是至关重要的，因为外部对照数据可以在不增加测序成本的情况下进行整合。 % {% F9 x- n L) M# D1 X
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目前全球范围内许多拥有大量对照数据的伟大基因组计划正与Project MinE合作。最近，ProjectMinE开始了一项与TOPmed的新合作。TOPmed是美国国家心脏、肺脏和血液研究所的一个项目，已经有超过1万个基因组可供使用。ProjectMinE现在已经获准访问这些非常有价值的数据。另外1600个基因组，包括ALS参与者，已经通过与纽约基因组中心ALS联盟会的合作获得了。
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这两个例子也说明了为什么Project MinE的全基因组测序22500名参与者的目标比以往任何时候都更有意义。通过共享数据，我们不仅致力于解决ALS，而且也有助于解决其他疾病。 % @3 E4 K/ j; g3 c7 A
共享这些数据的请求获得批准，是Project MinE的一个重要里程碑。不过，存储和计算的非平凡任务仍然存在。我们目前的估计表明，2018年底之前，数据总量将超过2000兆兆字节。海量非常有价值的大数据将最终帮助我们继续发现更多在ALS中扮演角色的基因。
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积累、存储和分析这些海量数据是非常昂贵的，而且只有通过对这个重要项目的大量捐赠和贡献才有可能实现。我们期待进一步扩大Project MinE数据集的规模，并将继续请求并与其他项目共享数据。通过继续合作，我们都受益于并为一系列研究项目做出贡献，同时继续为新的基因发现铺平道路。
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发表于 2018-7-17 01:10:42
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