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为ALS开发疗法的一个关键挑战是该病的异质性。为了克服这一障碍，一些科学家正在研究ALS患者的基因组，寻求发现可能指示患者能否从治疗策略中获益的变异。
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在一项最近发表于《衰老神经生物学》（Neurobiology of Aging）杂志的研究中，宾夕法尼亚大学Corey McMillan领导的研究团队报告，UNC13A基因的关键改变可能有助于确定ALS患者是否会发展出额颞叶痴呆（FTD）。 0 n! u8 `2 z8 M3 w. n; U9 J
这项回顾性分析发现，携带该变异的散发性ALS患者会表现出大脑前额叶和颞叶萎缩的体征，而额叶和颞叶正是FTD所影响的区域。共有109名散发性ALS患者和113名健康志愿者参与了这项研究。 [% L. N7 E2 l5 L+ B
这些发现建立在之前研究的基础之上，之前的研究发现UNC13A变异与ALS和FTD发病风险增加相关联。 $ `: V* ?; w: y* ]
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图：在突触蛋白UNC13A发生关键改变的散发性ALS患者中，可以检测到大脑额叶和颞叶的萎缩增加
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大约16%的散发性ALS患者携带UNC13A基因的次要等位基因。
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突触蛋白UNC13A被认为有助于确保信号在大脑神经元之间快速而高效地传输。
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发表于 2018-11-26 00:37:34
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