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一项最近发表于《肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆》（Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration，ALS&FTD）的研究报告描述了一种名为ALSgeneScanner的软件的开发过程和性能。利用这种用户友好工具，检查ALS的遗传风险可能会变得容易得多。ALSgeneScanner主要供非专家人士使用，比如医护提供者和患者。
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该方法能够分析患者的DNA测序数据，并准确识别ALS风险基因变异。研究人员表示，它以一种简单的方式报告研究结果，因此有可能让患者拥有自身的DNA数据，并有能力理解这些数据，虽然这应该在专业遗传学顾问的帮助下完成。
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大量的基因变异已经被证明会增加ALS发病风险或影响ALS的进展速度。有令人信服的证据将25个基因中的变异与ALS相关联，另外120个基因可能有较弱的关联。
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报告指出：“随着下一代测序数据可用性的增加，包括医护提供者和患者在内的非专家人士正在获取他们的基因组信息，却没有相应的分析和解释能力。”
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因此，英国伦敦国王学院博士后研究员Alfredo Iacoangeli和同事们开发了ALSgeneScanner——一种用户友好的、自动分析和解释ALS DNA测序数据的工具。
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与需要更多信息技术和高性能计算机的典型管线相比，该工具更易于使用和安装。它可以在标准的中档计算机上运行，执行与其他广泛使用的工具相同的分析，并能够在几小时内完成分析。它还可以处理两种类型的下一代测序数据：全基因组测序和全外显子组测序。
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为了开发该软件，研究人员调查了广泛使用的基因组数据库（ClinVar和ALSoD）和科学报告，以识别与ALS相关的基因和变异。
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他们共计识别出149个基因组区域，有科学证据支持这些区域与ALS的发生或进展有关系。基于这些知识，该工具创建了一个风险评分（系统），根据基因变异与ALS的关联强度对其进行排序。
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该评分（系统）的参数可以根据用户的需要进行调整，以最大化精度或提高灵敏度。这意味着用户可以调整该工具来识别潜在的有害变异，或者只检测那些已经确定为危险的变异。
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旨在评估该方法性能的测试表明，该方法能够准确地从与ALS无关的变异中筛选出与ALS相关的变异。
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在分析结束时，ALSgeneScanner会生成一份报告，其中包含关于所识别的变异、风险评分和图形化工具的信息，这些信息使得结果更容易解释。
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“ALSgeneScanner提供了一种强大的生物信息学工具，能够利用患者、ALS研究人员和临床医生手中下一代测序数据的潜力，” 研究团队说道。
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不过，研究人员强调，对结果的解释应该始终在专业遗传学顾问的帮助下进行。
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发表于 2019-3-17 00:27:48
发表于 2019-3-17 08:43:02
