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2019年7月12日——今年5月14日，ALS疗法开发学会（ALS TDI）召开了ALS Unfiltered网络研讨会。此次研讨会由Gabby Bellitti和首席执行官Steven Perrin博士主持，长达一个小时，来自世界各地的200多人参会，以了解更多关于当前ALS药物研究和资源的信息。下面是来自此次研讨会的10个问答。
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问：与现有抗氧化剂产品（姜黄素、辅酶Q10、异槲皮素、维生素C）相比，依达拉奉有什么优势？
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答：依达拉奉也被称为Radicava或MCI-186，2017年获得FDA批准用于治疗ALS，在减缓疾病进展方面有一定的作用。问题中提到的抗氧化剂产品中，只有辅酶Q10进行过临床试验，但未达到临床终点。其他补充剂均未进行临床试验。由于缺乏临床试验数据，很难将依达拉奉与其他抗氧化剂产品进行比较。
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问：我参加了一项为期一年的试验，但诊所从未告知任何结果。这正常吗？我从来没有被告知服用的是安慰剂还是药物。
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答：参加临床试验而不知道结果是正常的。不过，如果试验结束了，你应该可以联系诊所了解是否服用了安慰剂。
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问：为什么大量研究集中在家族性ALS上，毕竟90%的ALS患者是散发性的？
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答：我们讨论了很多关于家族性ALS的内容，因为家族性ALS中涉及的基因突变更容易被识别。这是ALS研究的一个起点，有助于理解ALS发病的复杂因素。专注于家族性ALS的研究对散发性ALS也有重要意义。不过即便如此，大量的临床前和临床工作仍是针对散发性ALS进行的。大多数ALS临床试验与家族性ALS无关。
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问：如果针对特定突变的ASO疗法有效，那么对散发性ALS有什么影响？
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答：目前其影响尚不清楚。ASOs（反义寡核苷酸）的目的是阻止功能失调蛋白的产生，包括SOD1，但研究仍在进行之中。有报道称，在散发性ALS中存在错误折叠的SOD1聚合物，因此，ASOs对散发性ALS可能有一些潜在益处，但在我们假定其有效性之前，还需要进行测试。
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问：严重自身免疫性疾病（如结节病）患者罹患ALS的风险是否更高？
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答：有轶事证据表明，家族自身免疫（病）史可能与神经退行性疾病的发病率增加有关。
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问：我们距离ALS个性化疗法的开发还有多远？特别是，根据基因组特征招募患者进入临床试验的可能性。例如，在试验药物AMX0035的情况中，临床试验分层是否考虑到患者的线粒体缺陷？
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答：我们与针对这种疾病的遗传形式的ASOs疗法非常接近，但在其他方面并不十分接近。
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问：我们家族有罕见的VCP形式ALS。其他形式ALS（比如SOD1）的疗法，是否有可能用于治疗VCP形式？
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答：任何形式ALS有效治疗方法的开发都可能对其他形式ALS产生影响，包括VCP（含缬酪肽蛋白）基因突变形式的ALS。专注于一种突变的药物进展可能有助于指导为其他突变开发药物。此外，ASOs有可能被开发为靶向ALS的VCP基因亚型。
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问：C9orf72突变可以用曲唑酮治疗吗？
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答：曲唑酮（Trazodone）是一种帮助恢复大脑中血清素平衡以治疗抑郁症的药物。最近一项研究假设曲唑酮可以阻断毒性C9orf72蛋白的产生，但这项研究尚未得到重复，也没有临床数据支持曲唑酮作为ALS疗法。
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问：对Elysium公司的EH301有什么看法？
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答：EH301的1期试验于2019年1月完成，只有15名参与者，为期4个月，退出率为38%。这次试验没有足够的数据来说明更多的问题。
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问：我的ALS和家族中两代痴呆症之间有联系吗？
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答：有几种基因突变可能导致ALS或痴呆，某些情况下同时导致这两种疾病。
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发表于 2019-8-3 02:29:02
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