肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种复杂疾病。虽然近年来人们对该病生理学有了许多新的科学认识,但仍然存在一些误解和错误信息。
下面我们来分析一下关于ALS最常见的五个误解。
一、ALS是严格遗传性的
事实上,大多数被诊断为ALS的患者并没有家族病史。大约90%的ALS病例是散发性的,病因不明。其余10%的ALS病例是家族性的,并通过突变基因遗传。在这些家族中,每个后代都有50%的几率遗传这种基因突变,并可能患病。
几项之前和最新的研究调查了可能与ALS相关的危险因素。但还需要更多的工作来结论性地确定导致ALS发生的遗传和/或环境因素。不过,已知退伍军人罹患ALS的可能性大约是普通人的两倍。
二、只有较年长者会遭受ALS影响
大部分ALS患者的发病年龄在40到70岁之间,平均发病年龄为55岁。但也有许多二三十岁的人被诊断出患有ALS。这种 “年轻发病” 通常指的是45岁以下的患者,约占全部病例的10%。
虽然ALS患者确诊后的平均生存期仅为2至5年,但存在个体差异,许多患者可以生存5年或更长时间。事实上,超过一半的ALS患者确诊后能够生存3年以上。
三、ALS不影响大脑功能
虽然不普遍,但大约20%的ALS患者会发展为额颞叶变性(FTD),其特征是人格、行为和言语改变。另一种罕见形式ALS,被称为ALS-帕金森-痴呆综合征(ALS-PDC),其特征是除了运动异常(运动缓慢、僵硬和震颤)和智力功能丧失外,还有ALS体征和症状。ALS患者的认知和行为障碍存在个体差异。
有些ALS患者会出现被称为 “假性延髓情绪” 的症状,可能在不合适的时候哭或笑,或者难以抑制情绪表达。假性延髓情绪在ALS中较为常见,是大脑反射无法正常工作导致的。ALS患者可能单纯出现假性延髓情绪而无其他认知、行为或心理症状。
四、肌肉萎缩和瘫痪会导致ALS患者丧失痛感和其他感觉
即便到了后期,ALS患者仍然可以保有视力、听力、嗅觉和触觉。感受热、冷、疼痛、按压甚至抓挠等感觉的神经不会遭受ALS影响。ALS主要影响控制随意肌运动的神经系统,而控制心脏、胃肠道、大小便和性功能的非随意肌不受ALS的直接影响。
五、ALS以相同的方式影响每位患者
从最初症状到病情进展方式,ALS对患者的影响可能非常不同。事实上,没有哪两名患者的表现是完全相同的。有些患者的疾病进展非常缓慢,而另一些的变化却更快。一些患者的损害会首先局限于一个区域然后蔓延到其他部位,而另一些患者则可能全身迅速恶化。有些患者可能某一区域严重无力但其他区域尚可(例如不能吞咽但仍能行走和开车),而另一些患者则可能不同区域表现出相似的严重程度。
最终,ALS会夺去患者行走、穿衣、写作、说话、吞咽和呼吸的能力。但发生的速度和顺序因人而异。
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