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在最近发表于《神经病学、神经外科学和精神病学杂志》(JNNP)的研究中，谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN) 的研究人员对100名患者的MND相关基因进行了靶向基因测序，发现这组患者的基因改变高于预期。研究人员建议，基因检测可能适用于所有的MND患者无论其是否存在家族史，并可能影响疾病分类和临床护理。
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虽然大多数MND病例被认为是散发性的，但5-10%已被证明是家族性的。目前，英国仅针对存在MND、痴呆家族史或年轻发病的患者常规进行基因筛查。不过，随着靶向该病特定基因形式的新疗法的发展，研究人员建议对所有MND患者都进行筛查。 1 l/ O! K/ d) R
谢菲尔德大学神经遗传学教授Janine Kirby说：“我们的研究发现，参与筛查的42%患者显示出已知MND相关基因中的变异。虽然这并不意味着42%的MND病例是家族性的，但表明一些家族性和散发性病例可能拥有相同的遗传原因。 ' u2 A, t6 r0 h6 r( b% w
“我们发现21%的患者携带临床可报告的基因改变，已被证明会增加MND发病的可能性。其中，93%没有MND家族史，15%符合当前MND基因疗法临床试验的纳入标准。 # n4 K5 v3 `# Z- o! ]. Q/ n, u& a1 h
“随着未来研究增加获证实MND遗传学病因的数量，我们将继续观察它们是否也存在于没有家族史的病例中。” 8 k* b; C& h# W0 i! v; B
SITraN和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心主任Pamela Shaw教授说：“我们的研究表明，应该在仔细咨询的情况下向所有MND患者提供基因检测。 % G& F! [) R; @0 Z0 P8 l9 t
“我们希望通过筛查所有MND患者的基因突变以进一步了解该病的子分类，同时确保患者能够参与到与他们个人相关的临床试验中。
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“随着靶向特定基因突变的新型个性化药物疗法的发展，这一点变得越来越重要，以便确保患者能够获得对他们有益的潜在治疗。” , Q. m( y# S( E, S# l
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MND协会研究发展主任Brian Dickie博士说：“MND是一种复杂疾病，涉及遗传和环境因素的复杂组合。这项最新研究进一步揭示了其中的基因组成部分，并有望带来基因检测更大的应用性，以帮助早期诊断和未来更有针对性的治疗。”
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发表于 2021-5-18 21:29:20
发表于 2021-5-18 22:17:07
