肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也称为 Lou Gehrig 病，关于该病的很多方面问题目前尚不明确。如果无法了解引发 ALS 的确切原因，就很难解释为什么有些人会患上这种疾病，而有些人不会。不过研究人员确实提出了一些可能的假设。

ALS 会破坏人体的运动神经元。这些神经细胞控制着人体重要的肌肉活动，包括呼吸、说话、吞咽和行走。随着时间的推移，肌肉控制能力会变得更加严重。

目前仍没有治愈 ALS 的方法，不过人们正在对此进行研究。该病也没有预防措施。

该病很少见，根据美国国家 ALS 登记处的数据，美国每 10 万人中约有 3.9 人患有这种疾病。由于这种病的发生存在随机性，研究人员很难确定哪类人群更容易患病。

ALS 和性别、种族、年龄、家族

医生通过 ALS 患者，了解到下列数据：

性别：约 60% 的 ALS 患者为男性。

种族：93% 的患者是白人。

年龄：ALS 通常出现在 40~60 岁人群之间。多数患者在 50 多岁时确诊。也有可能更早患病，但几乎很少在 30 岁之前患病。

家族病史：少数 ALS 病例是由家族遗传的。

ALS 类型

根据是否为家族遗传，这种疾病分为两种主要类型。

散发性：散发病例占所有 ALS 病例的 90%~95%，常见于没有已知家族病史、也没有任何明确因素导致其易患该病的患者。在散发病例中，其他家庭成员不会有遗传 ALS 的风险。

家族遗传性：有 5%~10% 的 ALS 病例是家族遗传性的。如果一个人患有家族遗传性 ALS，那么其孩子会有 50% 的几率患病。

基因作用

科学家们正在研究到底是遗传、环境因素还是两者共同作用导致了 ALS。

一些理论认为，一些人群在基因上就有患 ALS 的风险，在接触到外界的触发因素后（例如与毒素接触），就会患上这种疾病。

科学家已经在 ALS 相关基因中发现了十几种突变，但两种主要的基因是 C9orf72 和 SOD1 基因。

C9orf72 基因：家族性病例中约有三分之一的患者有 C9orf72 基因突变，在散发病例中也发现了一小部分。科学家们还发现，C9orf72 基因的这一缺陷与额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）有关，这是一种不常见的痴呆类型。一些研究者认为，ALS 与某些形式的 FTD 有关。

SOD1 基因：大约 20% 的家族性病例和 1%~5% 的散发病例有这种基因突变。目前还不清楚基因突变如何导致 ALS 病发。研究发现，突变的 SOD1 基因产生的蛋白质有毒性。

外界触发因素

科学家也对环境中的因素进行了研究，如化学物质和其他物质是否增加了 ALS 的患病几率。但到目前为止，研究人员很难找出具体因素。科学家研究的一些外界因素包括：

吸烟：吸烟被认为是唯一可能增加 ALS 患病几率的因素，但这可能主要对女性来说，尤其是绝经后的女性。医生们对这种联系也颇有争议。

接触毒素：铅和其他化学物质可能与 ALS 有关，但目前还没有发现任何确定的单一物质。

服军役：研究发现，退伍军人更容易患上 ALS，尤其是 1991 年在海湾战争期间服役的军人。确切的原因尚不明确，但可能是服役必须接触一些化学物品或金属、受伤、感染或剧烈运动。与其他退伍军人相比，参加过海湾战争的人群更容易患上 ALS。

剧烈运动：最著名的 ALS 患者是已经因该病去世的棒球运动员 Lou Gehrig。研究表明，活动量巨大的运动员患病的可能性更高。但这些研究的规模很小，所以现在说运动员更有可能患病还为时过早。

工作：研究表明，从事体育、驾驶飞机或赛车、建筑、农业、美发、实验室工作、兽医和焊接等工作的人群患病几率更高。这些工作通常会接触到某种杀虫剂、金属和化学物品。但尚未发现某个共同的潜在风险。

居住环境：研究表明，太平洋关岛和日本纪伊半岛的 ALS 有群集发病现象，发病率是世界其他地区的 50~100 倍。南达科他州和意大利也有类似现象。