看清渐冻人的医和疗
陕西省渐冻人关爱互助协会党总书记、会长闫炳苍

今天我们从多角度认识一下运动神经元病（MND），更精准为患者及家属服务。运动神经元病，核心是运动神经出问题，表现出运动功能障碍，所以脑性瘫痪、无痛性足下垂、小儿麻痹、SMA、肯尼迪病、ALS、FALS、变异ALS等以运动功能障碍为主的不管什么原因引起的都是运动神经元病。相同的是功能障碍，不同的是引起原因和损害部位、程度。以上我们不陌生的是小儿脑瘫、小儿麻痹和ALS（肌萎缩侧索硬化、渐冻人）。纵观医学界很少有这样的罕见病能引起全人类的家喻户晓，谁人不知道小儿麻痹？谁不知小儿脑瘫？渐冻人就更不用说了。单从病因说遗传因素、出生前后因素有SMA、CP、KD、FALS、BVLS1（遗传性延髓综合征）、Fazio-Londe综合征；后天的变性、感染、免疫介导、外伤、副肿瘤等因素的有ALS、脊灰、BvALS、HD（平山病）、副肿瘤综合征、HIV、电击伤。这么多？ALS仅仅是典型的中老年常见的运动神经元病，是这个家族中代表。
今天重点跟大家一起说说ALS的医疗、护理及康复。渐冻人，我们医院的优势病种之一。到底这个病是怎么回事？有人惧怕，有人感觉难以琢磨，诊疗的切入口在哪里？能不能康复？该不该吸氧？等等。 ALS疾病特点及发病来看，有这这些信息很关键。疾病的发生具有选择性，选谁？选50-80年龄段的中老年多，选男的多；一定选UMN及或LMN；如果以上都选一个不能少，那就是ALS；少选了就是变异的ALS（BvALS），如PLS（仅仅选UMN和中年人），PMA（仅仅选了LMN和中年人），PBP（仅仅选延髓、选LNM，女性老年多），BAD（选择双侧上肢近端、LMN），LAD（选择下肢、LMN），FALS（选直系亲属、选LMN和UMN），ALS叠加综合征（选LMN、UMN和PD、FTD、眼球运动、锥体外、自主神经等）。
还有个信息就是疾病进行加重，尽管在不同的患者身上表现快慢有差异，但是这个特点没有变。这就是ALS和BvALS。ALS的病因追踪结果不令人满意，按道理说FALS应该是遗传物质基因的问题吧，但是10%的为SOD1，目前发现的其他基因的比例都低于10%，还有没有发现的，有趣的是在散发性ALS也发现了第9对染色体72号开放阅读框（C9orf72）基因存在六聚体核苷酸的重复扩增。发现SOD1的D90A突变常预示着发病10年后有慢性呼吸衰竭，A4V突变意味发病1年内会迅速加重并死亡。基因的方向目前与人们的目标值有距离。ALS的诊断目前很谨慎，坏处延误早期干预的黄金期，好处“专家”不会或者很少错。要早起就要担风险，怕诊断错，中晚患者表现的很典型，确诊后让回家，没有办法逆转病程了。
上周我在我院针灸科（渐冻人病区）临床教学大查房时说，确诊“2+3”，很可能“2+2”，可能“2+1”“1+3”“1+4”。其中加数的含义是UMN和LMN，分别为1和1，同时有就是2，不管哪个仅有1个就是1。被加数有1、2、3、4，含义是延髓、颈髓、胸髓、腰髓，有一个是1、有两个是2，以此类推。具体是加数代表有上和下运动神经元损害的证据，被加数是在四个部位发现了上和或下损害的部位，前者是纵，后者是横。
这个找证据就是我们专科医生进行查体和检查的方向，进行检查反射、病理征、看肌容积、查肌力和肌张力，进行脑磁图、肌电图检查来看是几。同时进行鉴别诊断的血、肿瘤指标、甲功、免疫、肾功等等、各种超声、影像检查来排除其他疾病。这就是临床医生的工作。这是对于我们专科医院的专科培训后的ALS医生能做到，现实情况是患者都是社区服务站、医疗站、乡镇卫生院、县级医疗机构、市级到省级医院的路一直往上走。
由于疾病的早期就是“肢体、手、颈部、说话”等“无力”和“肌肉跳”。那么在这个诊疗路上会最被容易诊断为“颈椎病”“腔隙性脑梗”常见病，检查、治疗、手术之后，不见好转加重了，继续往上走，到省级专科专病医院已经表现的很典型了。据国内外数据统计“误诊、漏诊”达到50%左右。做过手术的超过10%。不说给患者带来经济损失，更重要的是心理和躯体的损害。
在诊断ALS的路上医生的角色不容忽视。怎么让患者损失减低？办法就是掌握ALS的基本知识和核心点，诊断过程仔细问、细致查，学会正确的沟通和交流，不枉断、不盲目。紧扣“无力、肌肉跳动、进行性加重”核心不放松。掌握“先排除或者确诊最麻烦的疾病”的原则。减少患者的损失。
一旦确诊，首先医生、护理和康复从三个角度去进行对患者病情进行评估，了解患者的基线水平。其次，制定合理的、患者可以接受的、符合疾病规律的综合治疗方案，包含医保的内容及协会的帮扶等等。制定综合方案的原则是：延迟患者的病程、预防合并症、处理并发症、引导患者少走弯路。所以一旦确诊必须建议马上综合治理，不能延迟和“let me see”。原因是尽管当前无法治愈，但早期综合治疗在延长患者的生存时间、提升患者的生存质量方面是有效的。
怎么治疗？
1、首选利鲁唑。原因是国内外多个研究证实能减缓病程进展且安全、有效。作用机理是它能抑制运动神经元突触前膜释放谷氨酸（谷氨酸是导致运动神经元死亡的因素）；研究剂量效应是6个月降低23%死亡率，12个月后延迟4个月的生存时间，标准剂量50毫克，一天两次是最佳效益风险比。常见不适为头晕、胃肠功能及轻度肝功指标升高。定期复查。现状是不到一半患者服用，而近80%的患者在服用没有延长病程的维生素类、辅酶Q及保健品。
2、中医辨证应用整体调理。
3、康复干预是非常必要的，但是难点是患者病情的多变和康复处方的变化的相适应。
康复治疗将这个疾病从早到晚期分为六个时期去变换方案。第一个阶段是早期出现肢体无力和笨拙。这时候康复的核心是保持其主活动范围，确保正常的日常生活，正常肌肉的适当训练有益无害，但是避免过度训练引起的疲劳和损伤。第二个阶段是患者肌无力加重，但是能独立生活，保持整体姿势可以，但局部区域功能受损明显。康复重点是借助颈托、足托、足踝矫形器等，让作业康复师参与患者进行作业活动，尽可能维持正常的日常生活。第三个阶段，这个阶段患者日常生活对康复辅具的依耐性明显增加，这时候辅具康复师的参与让患者保持简单如常生活工作。第四个阶段这时候患者肌肉无力到了需要电动或者机器辅助，运动康复师的对未进行受累肌肉的康复训练来替代受损肌肉的工作。第五阶段患者生活独立自理能力几乎没有。康复护理是重点，辅助器具的自动化及机器人的参与。第六阶段患者完全卧床。生活生存100%依靠他人。患者卧床的舒适姿势及减压措施、心理疏导等康复护理为关键。
以上是针对患者分段分期进行康复的策略。对于康复医生来说运动训练或者手法训练，我们脑病医院经常采取的治疗新运动训练、关节活动度训练、牵伸训练、轻度有氧训练、轻度中度抗阻力运动（小于15分钟）对于第1、2期的患者非常有帮助，但是把握训练引起的疲劳、呼吸困难、离心训练等，当患者说训练后有了痉挛和无力加重时应该立即减少强度和频率。
现在很多人疑惑，包括我本人在前几年也认为（在患者家访和针灸科查房）已经疲劳的运动单位再次进行力量训练会加重疲劳。但是目前没有临床对照研究证明运动训练后可以导致病情恶化的客观依据和循证依据。所以我现在认为只要没有运动训练的禁忌症是完全可以进行运动训练的。目前有数据研究认为关节活动度和牵伸训练具有较高的安全性，并且适合所有的不同阶段的ALS患者。
4、选择或者关注营养问题。吃饭进食是人的基本权利和功能。吞咽障碍及营养搭配、误吸引起的肺部感染都与营养有关。护士监测患者体重，至少三个月一次，言语康复的吞咽功能评估、营养师进行营养评估、医生进行消化功能评估、呼吸康复医生进行呼吸功能评估，尤其用力肺活量（FVC），渐冻人协会进行患者家庭生活环境评估等后医生综合全盘考虑营养是什么，怎么方式补给的问题。当患者出现非吸入性肺炎、体重低于标准的10%，出现脱水、热量摄入明显不足，FVC小于50%，吞咽障碍等要与患者及家属充分有效沟通，摄食方式问题。胃造瘘的指征很明显，这是永久性解决问题的方案。营养的补给中不推荐维生素E和肌酸的补给，考虑营养素的合理调配，让患者的体重明显增加有助于患者的病情延缓，我们渐冻人群管就是一个很好的例证。
5、呼吸功能的管理，ALS患者的呼吸功能减退是神经性呼吸不全或者症状性呼吸功能不全。早期表现为疲劳、晨起头痛、说话费劲。建议每2-4月进行一次呼吸监测，FVC用力肺活量（站立和卧位）、最大吸气压（MIP）、吸气鼻压（SNP）等指标在不同的阶段能精准判断。早期使用无创通气（NIV）能够延长寿命、改善抑郁、嗜睡、精力不集中、身体疲劳等等，国外研究早期使用NIV能延长205天的生命时间。早期是什么含义？FVC小于50%，MIP小于60厘米水柱，二氧化碳分压大于45毫米汞柱。下面就是呼吸道的分泌物的管理，到最后进入到气管切开和有创通气（IV），条件是患者已经无法清楚气道分泌物和不能耐受NIV。使用这个有创通气后在良好和科学的管理下国外数据说能使47%的患者寿命延长5年以上。但是派生出一个护理工作或者负担加重的问题。
呼吸道管理中有个吸氧问题，因为ALS患者呼吸问题出在肺的呼吸功能由于神经支配障碍导致的，所以吸氧问题不是问题，研究认为ALS患者吸氧能加重患者呼吸道的症状及呼吸过度，并且导致高碳酸昏迷或者呼吸停止，原因是二氧化碳滞留。怎么办？要医护人员判定患者是否有补氧的临床指正，如果临床有缺氧症状和体征可以吸氧。这一点要引起我们医护人员及广大协会会员的重视。
呼吸道管理中的重点是呼吸道分泌物（痰）。尤其在家庭的休养的患者，痰的管理是关乎到患者的焦虑，甚至生命。办法就是家庭使用的吸痰器；家庭房间的湿度提升；氨溴索；排痰仪；环咽肌切开；机械吸气呼气装置（MI-E）；机械辅助咳嗽设备（机械呼吸器）；呼吸叠加技术共八种办法可以选。让我们医护康人员来确定，千万不要患者自己听别人看别人，花了钱没有达到预期效果。
6、肌肉跳和部分患者出现的阵发性的痉挛问题，这是令患者寝食不安的问题，肌肉跳动是自发的不受患者的自身控制，是脊髓前角细胞损害的信号，医疗办法不多，一个是阿米替林，另外就是到后期自然停止跳动。针对UMN导致肢体痉挛处理与其他疾病引起的痉挛有所不同。许多医生会想到巴氯芬，口服没有证据证实对ALS引起的痉挛有效，鞘内注射巴氯芬不是所有的患者都适应和适合；肉毒素注射明显的全身肌无力让患者更难受，尤其共患有脑卒中和脑外伤的患者还存在很多问题。苯二氮卓类引起的呼吸道分泌无增加的问题令人头疼，目前只有康复治疗令人担心少些，个别医生选丹曲林（没有增加呼吸道分泌物的风险），也有医生不建议。
7、流口水（流涎），出现这个问题是唾液的处理流程障碍，ALS的患者产生唾液正常，有人研究不正常人少。比较有效的办法就是阿米替林和A型肉毒素腮腺处注射，前者尤其对合并情绪不稳定和假性球麻痹的适合，后者有人报道说可以出现下颌脱位。
8、关注情绪、失眠、认知、强哭强笑等问题，令许多家属苦恼的事。情绪不稳定目前的办法有心理疏导，绿色治疗，成功在于心理治疗师的能力，还有阿米替林、帕罗汀等办法，注意其不良反应。失眠选阿米替林、唑吡坦。注意苯二氮卓类的效果可以但是呼吸抑制的副作用不容忽视。到后期有些患者出现认知问题的，可以使用美金刚。出现强哭强笑症状，右美沙芬和奎尼丁的复合制剂通过美国FDA人证。
9、交流障碍，问题是构音障碍，表现为鼻音，问题是鼻腔漏气，有音量低，通气不足。方法是康复语言师的办法和ACC（替代通讯系统）。前者有上抬高腭和腭增大假体等，后者的设备较多。
ALS患者的医和疗是许多大体了解本病的医务人员都不同程度存在轻视或者放弃，甚至“听天由命”的理念。这是不正确的，患者的病痛是我们的天职。尽管目前还没有能够治愈ALS疾病的方法，但是通过以上的康复、护理完全可以为患者进行延长生存时间、减轻痛苦，带来心理上的安慰进行做出我们的努力。相信只要我们医护康人员牢记医生的使命，不忘病人的痛苦，患者应该能够满意。
2020年4月15日

(作者：闫炳苍编辑：sxals)

文章热词：

上一篇：科普丨肌萎缩侧索硬化症常见于哪类人群？

下一篇：究竟什么是渐冻症？该如何预防？

网友评论

以下是对 [看清渐冻人的医和疗] 的评论,总共:0条评论